Normalmente, uma pessoa tem 23 pares de cromossomos. Uma anomalia cromossômica pode alterar o número, o tamanho ou o ordenamento de partes dos cromossomos (o material genético de um cromossomo pode unir-se ao de outro cromossoma).

Pode recomendar-se uma análise cromossômica no caso de um feto ou recém-nascido nas seguintes circunstâncias:

Se a mulher tem mais de 35 anos quando fica grávida.
Se o feto apresenta uma anomalia anatómica detectada numa ecografia.
Se o recém-nascido tem muitos defeitos congénitos ou tem órgãos genitais tanto masculinos como femininos.

Síndrome de Down

A Síndrome de Down (trissomia 21, mongolismo) é uma alteração cromossômica que provoca atraso mental e anomalias físicas.

Dá-se o nome de trissomia à presença de um cromossoma adicional que se junta a um par de cromossomos. A trissomia mais frequente num recém-nascido é a trissomia 21, embora se possam produzir outras.

A trissomia 21 é responsável por cerca de 95 % dos casos de Síndrome de Down. Outras anomalias cromossômicas são responsáveis pelos restantes 5 %. A Síndrome de Down acontece em 1 de cada 700 recém-nascidos, mas o risco varia em grande medida segundo a idade da mãe. Mais de 20 % dos bebês com Síndrome de Down são filhos de mães com mais de 35 anos, que representam só 7 % ou 8 % do total de nascimentos. O cromossoma 21 adicional provém do pai, e não da mãe, numa terça ou quarta parte de todos os casos.

Sintomas

Na Síndrome de Down atrasa-se tanto o desenvolvimento físico como mental. As crianças com esta Síndrome costumam ser sossegadas, raramente choram e têm os músculos um pouco flácidos (lassos). O coeficiente intelectual (CI) médio de uma criança com Síndrome de Down é aproximadamente 50 %, comparando com o CI médio normal, que é 100 %. No entanto, algumas destas crianças têm um coeficiente intelectual superior a 50.

As crianças com esta síndrome têm a cabeça pequena, a cara larga e achatada, os olhos vesgos, o nariz curto, a língua grande e, geralmente, proeminente. As orelhas são pequenas e a sua localização é baixa. As mãos são curtas e largas, com uma só prega na palma, e os dedos são curtos; o quinto, que geralmente tem duas falanges em vez de três, curva-se para dentro. Existe um espaço vísivel entre o primeiro e o segundo dedo do pé. Aproximadamente 35 % das crianças com Síndrome de Down tem defeitos do coração.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Down pode fazer-se antes do nascimento e aconselha-se uma exploração, para detectar esta anomalia, às mulheres grávidas com mais de 35 anos. Uma baixa concentração de alfafetoproteína no sangue da mãe indica um maior risco de Síndrome de Down no feto. Através da amniocentese pode recolher-se uma amostra de líquido amniótico para analisar e confirmar o diagnóstico. O médico pode, frequentemente, identificar anomalias físicas no feto através de uma ecografia.

Um bebê com Síndrome de Down desde que nasce tem um aspecto físico que sugere o diagnóstico. O médico confirma-o analisando o sangue da criança, à procura da trissomia 21.

Prognóstico

As crianças com Síndrome de Down correm um maior risco de contrair doenças do coração e leucemia. A sua esperança de vida é reduzida se apresentarem estas anomalias. Se não as tiverem, a maioria das crianças com Síndrome de Down vive até à idade adulta. Muitas pessoas com Síndrome de Down têm problemas de tiróide, que dificilmente se detectam, a menos que se façam análises ao sangue. Têm tendência para sofrer de problemas nos ouvidos, devido a repetidas infecções e à consequente acumulação de líquido no ouvido interno (otite serosa). Também desenvolvem problemas de visão, causados por mudanças na córnea e no cristalino. Tanto os problemas auditivos como visuais podem ser tratados. Muitas pessoas com Síndrome de Down apresentam sintomas de demência quando chegam aos 30 anos (perda de memória, maior deterioração da inteligência e mudança de personalidade). As pessoas com esta Síndrome morrem cedo, embora algumas vivam muitos anos.

Síndrome de Deleção

Em algumas crianças pode faltar parte de um cromossoma. Um exemplo disso é a rara Síndrome do Cri du Chat (síndrome do miado, síndrome 5p). As crianças com esta síndrome têm choro agudo que se assemelha muito a um miado. Este som nota-se imediatamente depois do nascimento e dura várias semanas. O bebê afectado por esta Síndrome costuma ter pouco peso ao nascer e uma cabeça pequena, além de uma cara assimétrica e uma boca que não se fecha bem. Alguns bebês têm cara redonda (de lua) com os olhos separados. O nariz pode ser achatado e as orelhas, que têm uma forma anormal, estão numa posição mais baixa do que é habitual. O pescoço pode ser curto. Podem apresentar pele adicional entre os dedos (dedos de palmípede). É provável que apresentem defeitos do coração. No geral, o bebê parece flácido. O seu desenvolvimento físico e mental é muito escasso. Apesar destas deficiências, muitas crianças com a Síndrome do cri du chat sobrevivem até à idade adulta.

Existe outra síndrome de deleção, denominada -Síndrome 4p-, mas que é extremamente rara. O atraso mental é profundo. Podem existir vários defeitos físicos. Muitas crianças afectadas por esta Síndrome morrem durante a infância. As poucas que sobrevivem até aos 20 anos ficam gravemente incapacitadas e correm sérios riscos de desenvolver infecções e epilepsia.

Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner (disgenesia gonodal) é uma doença que afeta meninas que não têm, parcial ou completamente, um dos cromossomos X.

A Síndrome de Turner afecta 1 de cada 3000 recém-nascidas. Muitas recém-nascidas que sofrem desta síndrome apresentam um inchaço (linfedema) nas costas das palmas das mãos e na parte superior dos pés. A parte posterior do pescoço costuma estar inchada ou podem notar-se umas pregas de pele flácida.

A menina ou a mulher com a Síndrome de Turner é baixa, tem o pescoço alado (unido aos ombros mediante uma extensa porção de pele) e uma linha de nascimento do cabelo muito baixa na parte posterior do pescoço. Tem as pálpebras caídas, um peito muito largo com mamilos muito separados e muitos sinais pretos na pele. Os quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas estão pouco desenvolvidas. Não tem períodos menstruais (amenorreia) e as mamas, a vagina e os lábios estão pouco desenvolvidos. Os ovários não costumam conter óvulos. A parte inferior da aorta pode ser estreita (coarctação da aorta), o que pode causar hipertensão arterial.

São frequentes os defeitos nos rins e pequenas inflamações dos vasos sanguíneos (hemangiomas). Em certos casos, os vasos sanguíneos anormais do intestino rebentam e produzem hemorragias. Muitas meninas com a Síndrome de Turner têm dificuldades para orientar-se em relação ao espaço. Em geral, têm maus resultados em aspectos que requerem destreza e nos cálculos, embora os resultados nas provas de inteligência sejam normais ou superiores ao normal. Raramente existe atraso mental.

Síndrome do Triplo X

As meninas com três cromossomos X têm a síndrome do triplo X. Aproximadamente 1 em cada 1000 bebês aparentemente normais sofre esta doença. As meninas com três cromossomos X costumam ser menos inteligentes do que os seus irmãos ou irmãs normais. A sndrome, por vezes, causa esterilidade, apesar de algumas mulheres com a síndrome do triplo X terem dado à luz crianças fisicamente normais, com cromossomos também normais.

Identificaram-se casos raros de bebês com quatro e inclusive cinco cromossomos X. O risco de atraso mental e anomalias físicas aumenta na proporção do número de cromossomos adicionais, especialmente quando são quatro ou mais.

Síndrome de Klinefelter

Na Síndrome de Klinefelter os rapazes nascem com um cromossomo X a mais. Esta anomalia cromossômica (XXY), relativamente frequente, afeta 1 em cada 700 recém-nascidos rapazes.

Embora as suas características físicas possam variar consideravelmente, as crianças com a Síndrome de Klinefelder são, geralmente, altas e com aspecto aparentemente normal. A sua inteligência é normal, mas muitos têm dificuldades na fala e na leitura. No geral, melhoram muito com uma terapia que corrija a sua maneira de falar e a linguagem e, por fim, conseguem ter um bom rendimento escolar. A puberdade costuma começar na idade adequada, mas os testículos continuam pequenos. Os rapazes afetados costumam ser estéreis. O crescimento da barba costuma ser escasso e as mamas podem desenvolver-se um pouco. Alguns rapazes melhoram com um tratamento de hormônios masculinos, dado que favorece a densidade óssea e desenvolve uma aparência mais masculina.

Síndrome XYY

Na Síndrome XYY, um bebê do sexo masculino nasce com um cromossomo Y a mais. Os rapazes com esta anomalia cromossômica têm tendência a ser altos e a ter dificuldades na linguagem. No passado acreditava-se que a Síndrome XYY provocava um comportamento criminal, agressivo ou violento, mas essa teoria foi rejeitada.

Síndrome do Cromossomo X Frágil

O atraso mental afeta os rapazes mais frequentemente do que as meninas, em parte porque o cromossomo X pode ter genes recessivos do atraso mental (genes ligados ao cromossomo X) que nas meninas costuma estar equilibrado por um gene normal no outro cromossomo. Uma anomalia em que os ditos genes recessivos estão presentes é denominada Síndrome do Cromossomo X frágil. Nesta Síndrome, que é a causa mais frequente de atraso mental depois da Síndrome de Down, o cromossoma X é anormal.

Os sintomas da Síndrome incluem atraso mental, orelhas grandes e afastadas da cabeça, queixo e fonte salientes e testículos grandes (uma característica que só se nota depois da puberdade). Surpreendentemente, alguns rapazes com esta Síndrome são totalmente normais, enquanto algumas meninas com os genes recessivos têm um aspecto normal, mas têm atraso mental. A presença da Síndrome do cromossomo X frágil pode detectar-se mediante determinadas análises antes do nascimento, mas não se pode saber, independentemente do sexo do bebê, se provocará atraso mental.

Perturbações causadas por uma trissomia

Trissomia 21 (Síndrome de Down). Afeta 1 em 700 nascimentos. Cromossomo 21 adicional. O desenvolvimento físico e mental é atrasado; observam-se várias anomalias físicas. Em geral, as pessoas afetadas vivem até aos 30 ou 40 anos.

Trissomia 18 (Síndrome de Edwards). Afeta 1 em 3000 nascimentos. Cromossomo 18 adicional. As anomalias faciais conferem à cara um aspecto de fadiga. A cabeça é pequena e as orelhas são malformadas e localizam-se abaixo do habitual. Outros possíveis defeitos incluem lábio fendido (leporino) ou palato partido, falta de polegares, pé cambado, dedos das mãos unidos por uma membrana, defeitos cardíacos e defeitos geniturinários. É raro sobreviverem mais de alguns meses; o atraso mental é grave.

Trissomia 13 (Síndrome de Patau). Afeta 1 em 5000 nascimentos. Cromossomo 13 adicional. Graves defeitos cerebrais e oculares. Outros defeitos podem ser o lábio fendido (leporino) o palato partido, defeitos cardíacos e geniturinários e orelhas malformadas. Menos de 20 % conseguem alcançar o ano de vida; o atraso mental é grave.