Os defeitos de nascimento nos rins e no aparelho urinário são mais frequentes do que os defeitos em qualquer outro sistema do corpo. As defeciências que impedem o fluxo da urina podem provocar que esta estanque, o que, por sua vez, pode favorecer o desenvolvimento de uma infecção ou a formação de cálculos renais. Também podem interferir na função dos rins, causar uma disfunção sexual ou esterilidade com o decurso dos anos.

Defeitos dos Rins e dos Ureteres

Podem produzir-se muitos defeitos durante o desenvolvimento dos rins. Podem formar-se noutro sítio (ectopia), adoptar uma posição incorreta (malrotação), ficar juntos (rim em ferradura) ou não existir (agnesia renal). Um bebê a quem faltam os dois rins não pode sobreviver (síndroma de Potter). O tecido renal também pode desenvolver-se de forma anormal. Por exemplo, um rim pode conter vários quistos, como na doença do rim poliquístico.

As possíveis anomalias dos ureteres (os dois tubos que ligam os rins à bexiga) incluem a formação de um ureter a mais, a localização errada e a sua redução ou aumento. A urina pode retroceder desde a bexiga e entrar nos ureteres anormais, provocando assim uma infecção renal (pielonefrite). Um ureter estreito impede a passagem normal de urina desde o rim até à bexiga, o que pode causar o aumento do rim (hidronefrose) e a sua consequente lesão.

Defeitos da Bexiga

São vários os defeitos que podem afectar a bexiga. Pode não se formar completamente, o que provoca que fique aberta através da superfície do abdómen (extrofia). A sua parede pode ser anormal, com a presença de bolsas (divertículos) que permitem a acumulação de urina e elevam o risco de infecção urinária. A saída da bexiga (a via que liga a bexiga à uretra, uma estrutura que transporta urina para fora do corpo) pode ser estreita e, por isso, não se esvazia completamente. Neste caso o fluxo de urina é escasso e produzem-se infecções. A maioria dos defeitos da bexiga podem resolver-se cirurgicamente.

Defeitos da Uretra

A uretra pode ser anormal ou não existir. Nos rapazes o orifício da uretra pode estar num sítio errado, como, por exemplo, debaixo do pénis. Neste caso a anomalia denomina-se hipospadias. Quando a uretra permanece aberta como um canal em vez de estar fechada como um tubo, estamos perante uma anomalia denominada epispadias. Uma uretra estreita pode obstruir o fluxo da urina, tanto em rapazes como em raparigas. Estas anomalias podem ser corrigidas com uma intervenção cirúrgica.