O cérebro e a medula espinhal podem desenvolver imperfeições enquanto se formam ou depois de estarem completamente formados. Muitas deficiências cerebrais e da medula espinhal podem ser detectadas antes do nascimento através de uma ecografia e análises ao líquido amniótico.

Defeitos do Cérebro

A anencefalia é uma deficiência na qual falta a maior parte do cérebro do bebê porque não se desenvolveu. Um bebê com anencefalia não pode sobreviver: nasce morto ou então morre com poucos dias de vida.

A microcefalia é uma deficiência na qual a cabeça é muito pequena. As crianças com microcefalia costumam sobreviver, mas têm tendência a sofrer de atraso mental e carecem de coordenação muscular. Algumas também sofrem convulsões.

A encefalocele é uma situação na qual o tecido cerebral sobressai por uma parte defeituosa do crânio. Uma intervenção cirúrgica pode corrigir esta deficiência. O prognóstico costuma ser bom.

A porencefalia é uma situação na qual se forma um quisto ou uma cavidade anormal num dos hemisférios cerebrais. A porencefalia é uma clara evidência de que existe lesão cerebral e, geralmente, associa-se a anomalias na função cerebral. No entanto, algumas crianças têm uma inteligência normal.

A hidrencefalia é uma forma extrema de porencefalia na qual faltam quase completamente os hemisférios cerebrais. As crianças com hidrencefalia não se desenvolvem normalmente e têm um grande atraso mental.

A hidrocefalia (líquido no cérebro) consiste no aumento dos ventrículos, que são os espaços normais do cérebro. O líquido cefalorraquidiano é produzido nos ventrículos e deve sair do cérebro, para ser absorvido e passar para o sangue. Quando não consegue sair, a pressão dentro do cérebro aumenta, dando origem à hidrocefalia. Muitos fatores, como uma malformação congénita ou uma hemorragia cerebral, podem obstruir a drenagem e causar este problema.

Nas crianças mais velhas, a causa são geralmente os tumores. A hidrocefalia é a razão mais frequente para os recém-nascidos terem a cabeça anormalmente grande.

O tratamento consiste em proporcionar à criança uma via alternativa de drenagem, para assim se manter nos níveis normais a pressão dentro do cérebro. O tratamento farmacológico (com acetazolamida e glicerol) ou a realização de várias punções para drenar o líquido cefalorraquidiano (punções lombares) podem reduzir temporariamente a pressão dentro do cérebro, até que se coloque um dreno permanente (derivação). A derivação coloca-se entre os ventrículos cerebrais e desde a cabeça vai por baixo da pele até à cavidade abdominal ou, ocasionalmente, até outro ponto. Esse dreno contém uma válvula que permite que o líquido saia do cérebro se a pressão aumentar demasiado. Mesmo que algumas crianças não necessitem dele quando crescem, uma vez colocado, geralmente não se retira. O prognóstico depende da causa. Algumas crianças podem ter uma vida normal. Outras podem sofrer de atraso mental.

A anomalia de Arnold-Chiari é uma deficiência na formação da parte inferior do cérebro (tronco cerebral). Costuma associar-se à hidrocefalia.

Espinha Bífida

A espinha bífida é uma deficiência na qual parte de uma ou mais vértebras não se desenvolve completamente, deixando sem protecção uma porção de medula espinhal.

A gravidade da espinha bífida pode ser variável. No tipo menos grave, que também é o mais comum, uma ou mais vértebras não se formam normalmente, mas a medula espinhal e as camadas de tecido (meninges) que a rodeiam não emergem. No defeito podem observar-se uma madeixa de pêlos, uma cavidade ou uma área pigmentada. Num meningocele, um tipo mais grave de espinha bífida, as meninges emergem através das vértebras incompletamente formadas, dando lugar a uma protuberância cheia de líquido por baixo da pele. O tipo mais grave é o mielocele, pelo qual emerge a medula espinhal; a área afetada tem o aspecto de carne viva e é provável que o bebê apresente uma grave incapacidade.

O risco de um bebê ter espinha bífida está directamente ligado a uma deficiência de folato (ácido fólico) na dieta da mãe, principalmente no início da gravidez. A forma grave desta deficiência acontece em cerca de 1 em cada 1000 nascimentos em alguns países desenvolvidos.

Os sintomas variam segundo a gravidade em que a medula espinhal e as raízes nervosas são afectadas. Algumas crianças têm sintomas mínimos ou, inclusive, nenhum, enquanto outras apresentam fraqueza ou paralisia em todas as áreas que estão debaixo do nível dos nervos afectados pela deficiência.

A espinha bífida frequentemente pode ser diagnosticada antes do nascimento e pode ser descoberta durante uma ecografia. Se o médico suspeitar desta doença, pode recomendar uma análise ao líquido amniótico. Se o feto sofre de espinha bífida grave, o líquido amniótico, provavelmente, terá altos níveis de alfafetoproteína.

Uma criança que nasça com espinha bífida grave necessita um tratamento prolongado e intensivo para evitar deterioração da função renal e da capacidade física e, além disso, para permitir o máximo desenvolvimento possível. É necessário fazer uma operação para fechar a abertura e para tratar a hidrocefalia associada, as anomalias na bexiga e nos rins e as deformações físicas. A reabilitação mantém a mobilidade das membros e fortalece os músculos que funcionam.