As anomalias congênitas podem afectar qualquer osso ou músculo, mas os do crânio, da cara, da coluna, da bacia, das pernas e dos pés são, frequentemente, os mais afectados. A maioria destes defeitos corrige-se cirurgicamente.

Anomalias Faciais

Os defeitos mais frequentes da cara são o lábio fendido, ou leporino, e o palato partido.

O lábio fendido é a união incompleta do lábio superior, habitualmente mesmo debaixo do nariz. O palato partido é uma passagem anormal através do céu da boca (palato duro) até à via respiratória do nariz.

O lábio fendido é desfigurante e impede que o bebê feche os lábios quando chupa o mamilo. O palato partido interfere na alimentação e na fala. Ambas as fissuras (labial e palatina) costumam coincidir e afectam aproximadamente 1 em cada 600 ou 700 recém-nascidos. A fissura labial verifica-se em aproximadamente 1 em cada 1000 nascimentos e a palatina só afecta aproximadamente 1 em cada 1800 bebês.

Um dispositivo dental pode tapar temporariamente o céu da boca de maneira que o bebê possa chupar melhor. As fissuras labiais e palatinas podem ser corrigidas de forma permanente mediante uma intervenção cirúrgica.

Outro tipo de defeito facial é o maxilar inferior (mandíbula) pequeno. Se a mandíbula é demasiado pequena, como acontece na Síndrome de Pierre Robin e na de Treacher Collins, o bebê pode ter dificuldades em comer. A cirurgia pode corrigir o problema.

Anomalias da Coluna Vertebral

O torcicolo congénito é uma doença pela qual o pescoço do recém-nascido e a cabeça se inclinam para um lado de forma pouco natural. A causa costuma ser uma lesão dos músculos do pescoço durante o nascimento; outras causas incluem a união das vértebras cervicais (Síndrome de Klippel-Feil) ou a união da primeira vértebra do pescoço com o crânio (fusão atlanto-occipital).

A escoliose congénita é uma curvatura anormal da coluna do recém-nascido. É raro que se apresente ao nascer; em geral, produz-se em crianças mais velhas. O tratamento com braçadeiras costuma iniciar-se o mais rapidamente possível para evitar que se transforme numa deformação quando a criança crescer. Se a curvatura anormal piorar, pode ser necessário recorrer à cirurgia.

Anomalias da Bacia, das Pernas e dos Pés

A luxação congénita da bacia é uma afecção na qual a cavidade da bacia do recém-nascido e o fémur (cabeça femoral), que se articula com ela, estão separados. Desconhece-se a causa desta deficiência. A luxação da bacia é mais frequente nas raparigas, nos bebês que nasceram de nádegas e naqueles com familiares próximos que têm o mesmo problema. Realiza-se uma ecografia para confirmar o diagnóstico A colocação de fraldas duplas ou triplas é frequentemente o suficiente para corrigir esta alteração. Se assim não for, pode ser necessário colocar talas no bebê ou fazer uma cirurgia ortopédica.

A torção femoral é uma situação na qual um joelho está voltado para o outro (anteversão) ou está voltado para o lado oposto (retroversão) em vez de estar voltado para diante. A torção femoral costuma corrirgir-se por si só quando a criança cresce e é capaz de manter-se de pé e andar.

A deslocação do joelho é uma doença na qual a parte inferior da perna a partir do joelho se dobra para a frente. É pouco frequente nos recém-nascidos, mas deve ser imediatamente tratada. Pode ser útil flectir o joelho do bebê para trás e para a frente, na posição normal, várias vezes ao dia e manter o joelho flectido com uma tala durante o resto do dia.

O pé zambro (cambado) é uma doença na qual o pé apresenta uma forma ou posição anormal. O arco do pé pode ser muito alto ou o pé pode estar inclinado para dentro ou para fora. O verdadeiro pé zambro é causado por anomalias anatómicas. Às vezes os pés parecem anormais devido à posição do feto no útero, mas neste caso não se trata de cambados verdadeiros. Se não se detecta nenhuma anomalia anatómica, o defeito pode ser corrigido pondo gesso e com fisioterapia. O tratamento precoce com ligaduras de gesso é útil no caso do pé zambro, mas geralmente é necessária uma intervenção cirúrgica.

Membro Ausente

O membro ausente (amputação congênita) é uma anomalia em que falta, ao nascer, algum membro (um braço, uma perna ou então parte de um ou de outra).

Desconhece-se frequentemente a causa. A talidomida, um medicamento para as náuseas matinais utilizado por algumas mulheres nos finais da década de 50 e princípio da década de 60, foi retirado do mercado quando se identificou como a causa deste tipo de defeitos. A talidomina provocava o desenvolvimento de apêndices semelhantes a barbatanas em vez de braços ou de pernas. As crianças costumam habituar-se com facilidade a usar um membro malformado e, em geral, pode-se construir uma prótese para que este seja mais funcional.

Osteogênese Imperfeita

A osteogênese imperfeita é uma doença na qual os ossos são anormalmente frágeis.

Na osteogênese imperfeita os ossos partem-se com tanta facilidade que os bebês afectados costumam nascer com vários ossos partidos. Durante o parto pode produzir-se um traumatismo na cabeça e uma hemorragia cerebral, devido à pouca dureza dos ossos. Neste caso, as crianças podem morrer repentinamente ao fim de poucos dias ou semanas depois de nascerem. A maioria sobrevive, mas as fraturas múltiplas costumam provocar deformações e nanismo. A inteligência é normal se o cérebro da criança não foi lesado.

Artrogripose Múltipla Congênita

A artrogripose múltipla congênita é uma anomalia em que uma ou mais articulações se fundem e, em consequência, não podem flectir-se.

Desconhece-se a causa deste problema. Às vezes está ligado à luxação da bacia, joelhos ou cotovelos. A fisioterapia diária, mediante a qual se manipulam cuidadosamente as articulações que estão rígidas, pode melhorar o movimento das mesmas.

Anomalias dos Músculos

O peitoral maior (músculo do peito) pode ter-se formado só parcialmente ou não se ter desenvolvido nada. Esta deficiência pode ser um fenómeno isolado ou fazer-se acompanhar de anomalias na mão.

Existe outro defeito muscular que afeta os músculos abdominais e que se denomina síndrome do abdômen em forma de ameixa seca. Nesta deficiência não existem um ou mais invólucros dos músculos do abdómen, o que origina que este se protraia para fora. Associa-se esta doença a graves distúrbios renais e urinários. O prognóstico é favorável para as crianças cujos rins funcionam normalmente.