Em qualquer parte do trato gastrointestinal podem produzir-se defeitos congénitos (o esófago, o estômago, o intestino delgado, o intestino grosso, o recto ou o ânus). Na maioria dos casos, este defeito supõe um desenvolvimento incompleto de algum órgão, o que costuma causar uma obstrução. Em geral, deve recorrer-se a uma cirurgia correctora para estes defeitos.

Atresia Esofágica

A atresia esofágica é o desenvolvimento incompleto do esófago.

Na atresia esofágica, o esófago não está ligado ao estômago como deveria, já que se estreita ou acaba num beco sem saída. A maioria dos recém-nascidos com atresia esofágica também apresenta uma fístula traqueoesofágica, uma ligação anormal entre o esófago e a traqueia.

Na maioria dos casos, um recém-nascido com atresia esofágica tem grande quantidade de saliva, tosse quando tenta engolir e está cianótico (tem a pele de cor azulada). A fístula traqueoesofágica permite que a saliva entre nos pulmões quando o bebé engole. Isto expõe-no a contrair uma pneumonia por aspiração.

Quando o estado do bebé é estável, pratica-se uma operação para corrigir a atresia esofágica e fechar a fístula traqueoesofágica. Antes de corrigir o problema cirurgicamente, o médico tenta evitar a pneumonia por aspiração suspendendo a alimentação por via oral e colocando uma sonda de aspiração contínua na parte superior do esófago para sugar a saliva antes que chegue aos pulmões. O bebé é alimentado por via endovenosa.

Na atresia do esófago, este estreita-se ou fecha-se como num fundo de saco; não se liga com o estômago como devia. Uma fístula traqueoesofágica é uma ligação anormal entre o esófago e a traqueia.

Hérnia Diafragmática

A hérnia diafragmática é um defeito do diafragma que faz com que alguns dos órgãos abdominais se prolonguem para o interior do tórax.

A hérnia diafragmática costuma produzir-se num lado do corpo, com mais frequência no esquerdo. O estômago, parte do intestino e inclusive o fígado e o baço podem prolongar-se através da hérnia. Se a hérnia é grande, o desenvolvimento do pulmão do lado afectado costuma ser incompleto.

Depois do parto, enquanto o recém-nascido chora e respira, as curvas do intestino rapidamente se enchem de ar e se transformam numa massa que cresce a grande velocidade e faz pressão contra o coração, comprimindo o outro pulmão e causando dificuldade respiratória. Nos casos graves, a dificuldade respiratória produz-se de imediato.

Quando, mediante uma ecografia, este defeito se diagnostica antes do nascimento, o bebé é entubado (um tubo colocado até à traqueia) enquanto nasce. Para corrigir o diafragma, é necessária uma intervenção cirúrgica.

Doença de Hirschsprung

Na doença de Hirschsprung (megacólon congénito), uma parte do intestino grosso não dispõe de uma rede nervosa que controla as contracções rítmicas do intestino.

O intestino grosso depende de uma rede nervosa localizada dentro da sua parede que sincroniza as contracções rítmicas e permite o deslocamento do conteúdo intestinal pelo seu interior. Sem esses nervos, o intestino é incapaz de se contrair com normalidade. Então a matéria fecal retrocede e, como resultado, produz-se uma grave obstipação e, em certas ocasiões, vómitos.

A doença de Hirschsprung grave deve ser tratada de imediato para prevenir uma complicação potencial mortal, como a enterocolite tóxica, na qual se produz uma diarreia grave. O procedimento cirúrgico consiste em unir o extremo inferior da parte normal do intestino a um orifício realizado na parede abdominal (colostomia). Desta forma, as fezes podem, através do orifício, ir parar a um saco que as recolhe e assim se recupera a função intestinal normal. O segmento anormal do intestino fica desligado do resto. Quando a criança é mais velha, extirpa-se essa porção e a parte normal liga-se com o recto e o ânus.

Onfalocele

Um onfalocele é um defeito no centro da parede abdominal através do qual sobressaem os órgãos abdominais.

Através de um onfalocele podem sobressair diferentes porções do intestino e outros órgãos abdominais, dependendo do tamanho do defeito. O médico corrige este defeito o mais rapidamente possível para evitar lesões no intestino e uma infecção no abdómen.

Atresia Anal

A atresia anal ou ânus imperfurado é o desenvolvimento incompleto do mesmo.

É provável que o médico descubra a atresia anal durante a primeira exploração física do recém-nascido, porque o defeito costuma ser óbvio. Se não se realiza o diagnóstico durante a revisão sistemática, o defeito costuma detectar-se depois da primeira refeição do recém-nascido, porque pouco depois aparecem sinais de obstrução intestinal.

A maioria dos bebés com ânus imperfurado desenvolve algum tipo de ligação anormal (fístula) entre o saco anal e a uretra, o períneo ou a bexiga. As provas radiológicas permitem diagnosticar o tipo de fístula. Esta informação é útil para determinar a melhor maneira de corrigir cirurgicamente o defeito.

Atresia Biliar

A atresia biliar é uma anomalia na qual os canais da bílis não se desenvolveram ou então fizeram-no de forma anormal.

A bílis, um líquido segregado pelo fígado, transporta os produtos de desperdício deste órgão e também contribui para metabolizar as gorduras no intestino delgado. Os canais biliares do interior do fígado recolhem a bílis e transportam-na para o intestino. Na atresia biliar, os canais biliares só se desenvolvem de forma parcial ou então estão ausentes. Em consequência a bílis não chega ao intestino e em vez disso acumula-se dentro do fígado. Finalmente, a bílis acumulada passa para o sangue e causa icterícia.

Sintomas e Diagnóstico

Nos bebés com atresia biliar, a urina escurece cada vez mais, os dejectos são claros e a pele está cada vez mais amarela. Estes sintomas, além do crescimento do fígado, notam-se pela primeira vez por volta das duas semanas depois do seu nascimento. Com 2 ou 3 meses o bebé tem comichão, está irritável, tem uma grande pressão no interior da veia aorta (o grande vaso sanguíneo que transporta sangue desde o estômago, o intestino e o baço para o fígado) e o seu crescimento pode ver-se interrompido.

Para fazer o diagnóstico, o médico realiza uma série de análises ao sangue e uma ecografia pode ser de grande utilidade. Se o diagnóstico ainda não é seguro, realiza-se uma operação cirúrgica com o fim de explorar o abdómen (laparotomia), geralmente antes que o bebé tenha 2 meses de vida. O diagnóstico e o tratamento precoces são muito importantes, pois pode produzir-se uma cicatrização progressiva e irreversível do fígado, chamada cirrose biliar.

Tratamento

É necessário recorrer à cirurgia para diminuir a pressão da bílis dentro do fígado. O melhor procedimento consiste em construir uns canais biliares que cheguem ao intestino, mas este tipo de operação só é possível em 5 % ou 10 % dos bebés com esta afecção. O prognóstico é favorável para estas crianças e a maioria delas leva uma vida completamente normal. No entanto, se forem necessárias intervenções cirúrgicas de outro tipo, o prognóstico não é tão bom e os bebés finalmente costumam morrer. Um destes procedimentos consiste em modificar a posição do fígado para que a sua superfície toque directamente o intestino, o que permite que a bílis ressuma da superfície do figado ao intestino, apesar da falta de canais biliares.