As anomalias congênitas, também chamadas defeitos de nascimento, são anormalidades físicas presentes no momento do nascimento.

Aproximadamente 3 % ou 4 % dos recém-nascidos têm algum defeito congénito grave. Alguns deles só se descobrem quando a criança cresce. Aproximadamente em 7,5 % das crianças com menos de 5 anos diagnostica-se um defeito deste tipo, embora muitos deles sejam insignificantes. Não deve surpreender que se produzam tantos defeitos congénitos, considerando a complexidade do desenvolvimento de milhões de células especializadas que constituem um ser humano a partir de um só óvulo fecundado.

Muitas anomalias importantes podem ser diagnosticadas antes do nascimento. As anomalias congênitas podem ser ligeiras ou graves e muitas podem ser tratadas ou «reparadas». Apesar de que algumas podem ser tratadas enquanto o feto está no útero, a maioria trata-se depois do parto ou mais adiante. Algumas anomalias não necessitam de nenhum tratamento. Outras não podem ser tratadas e, em consequência, a criança fica gravemente incapacitada de forma permanente.

Causas e Riscos

Apesar de se desconhecer a causa das anomalias congênitas, sabe-se que certos fatores aumentam o risco de desenvolvê-las. Entre eles encontram-se as deficiências nutricionais, a radiação, certos fármacos, o álcool, certos tipos de infecção e outras doenças da mãe, traumatismos e outros transtornos hereditários.

Alguns riscos podem evitar-se, enquanto outros não. Assim, uma grávida pode seguir estritamente todos os conselhos (seguir uma dieta apropriada, descansar o suficiente e evitar tomar medicamentos) e, no entanto, dar à luz um bebé com um defeito congénito. Pelo contrário, outra mulher pode fazer muitas coisas prejudiciais para o feto e, no entanto, ter um filho sem nenhum defeito congénito.

Teratógenos

Qualquer factor ou substância que possa induzir ou incrementar o risco de defeitos congénitos recebe o nome de teratógeno. A radiação e certos fármacos e tóxicos são teratógenos. Diferentes teratógenos podem causar defeitos similares se a exposição aos mesmos teve lugar em determinado momento do desenvolvimento fetal. Por outro lado, a exposição ao mesmo teratógeno em diferentes momentos da gravidez pode produzir diferentes efeitos. Em geral, a grávida deve consultar o seu médico antes de tomar algum medicamento. Deve evitar fumar ou consumir álcool. Também deve evitar fazer radiografias, a menos que seja absolutamente necessário. Nesse caso, deve dizer ao radiólogo ou ao técnico que está grávida, para que o feto seja protegido ao máximo.

Algumas infecções contraídas durante a gravidez também podem ser teratógenas, especialmente a rubéola. A mulher que não teve rubéola deve vacinar-se antes de tentar ficar grávida. A mulher grávida que não teve a doença nem se vacinou contra ela deve evitar o contacto com quem possa ter rubéola.

A grávida que foi exposta a um teratógeno pode desejar submeter-se a análises para determinar se o seu feto foi afectado. No entanto, a maioria das mulheres grávidas expostas a estes riscos tem bebés sem anomalias.

Fatores Nutricionais

Para manter o feto saudável, não só há que evitar possíveis teratógenos, como também se deve seguir uma dieta nutritiva. Uma das substâncias necessárias para um desenvolvimento apropriado é o fosfato (ácido fólico). Uma quantidade insuficiente do mesmo na dieta aumenta o risco de o bebé sofrer de espinha bífida ou outros defeitos do tubo neural. No entanto, como a espinha bífida pode afectar um feto em desenvolvimento antes de a mulher saiber que está grávida, as mulheres em idade fértil deveriam consumir pelo menos 400 microgramas de fosfato por dia. Muitos médicos recomendam às grávidas que tomem suplementos vitamínicos em quantidades apropriadas, além de seguirem uma dieta nutritiva.

Fatores Físicos dentro do Útero

O líquido amniótico rodeia o feto dentro do útero e protege-o das lesões. Uma quantidade anormal de líquido amniótico pode indicar ou causar certos defeitos congénitos. Uma quantidade escassa pode interferir no desenvolvimento normal dos pulmões e das extremidades ou então pode indicar uma anomalia renal que dificulta a produção de urina. A acumulação de líquido amniótico pode acontecer quando o feto tem dificuldades em engolir, um problema que pode ser causado por uma grave doença cerebral, como a anencefalia ou por uma atresia esofágica.

Fatores Genéticos e Cromossômicos

Alguns defeitos congénitos herdam-se ao receber genes anormais de um ou de ambos os pais. Outros são causados por mudanças espontâneas e inexplicáveis (mutações) nos genes. Outros ainda derivam de alguma anomalia cromossómica, como um cromossoma a mais ou a falta dele. Quanto mais velha for a grávida (principalmente se tem mais de 35 anos), maior é a probabilidade de que o feto tenha uma anomalia cromossómica. Muitas anomalias podem detectar-se no começo da gravidez.