A retinose pigmentar é uma alteração hereditária rara, na qual a retina degenera de forma lenta e progressiva, conduzindo finalmente à cegueira.

Algumas formas de retinose pigmentar são dominantes e requerem um só gene de qualquer dos pais; outras dependem do cromossoma X e, portanto, necessitam de um só gene da mãe. Em algumas pessoas, na sua maioria varões, também aparece uma forma hereditária de perda da audição.

As células sensíveis à luz (bastonetes) da retina, que são responsáveis pela visão quando há pouca luz, degeneram gradualmente, pelo que a visão piora na escuridão. Os primeiros sintomas costumam começar na primeira infância. Com o passar do tempo, verifica-se uma perda progressiva da visão periférica. Nas últimas etapas da doença, a pessoa dispõe de uma pequena área de visão central e um resto diminuto de visão periférica (visão em túnel).

Ao examinar a retina com um oftalmoscópio, o médico nota alterações específicas que sugerem o diagnóstico. Vários testes podem ajudar a definir o diagnóstico e o exame dos membros da família pode determinar a modalidade da hereditariedade. Nenhum tratamento pode deter a progressão da lesão da retina.