O angioedema hereditário é uma perturbação genética associada a uma deficiência do inibidor C1, uma proteína do sangue.

O inibidor C1 é parte do sistema do complemento, um grupo de proteínas que participam em algumas reacções alérgicas e imunes. A deficiência ou a actividade anormal do inibidor C1 provoca episódios de inflamação em zonas localizadas da pele e no tecido que se encontra por baixo, assim como em membranas mucosas que revestem orifícios do corpo como a boca, a garganta e o tubo gastrointestinal. As lesões ou as doenças virais costumam precipitar os ataques, que se podem agravar com o stress emocional. Em regra, os ataques provocam zonas de inflamação que, por sua vez, causam dor em lugar de ardor, e são acompanhadas de urticária. Muitas pessoas têm náuseas, vómitos e cãibras. A complicação mais grave é a inflamação das vias respiratórias superiores, a qual pode dificultar a respiração. O diagnóstico faz-se através de análises de sangue que medem as concentrações ou a actividade do inibidor C1.

Tratamento

Um fármaco chamado ácido aminocapróico pode, em certos casos, acabar com um ataque de angioedema hereditário. É usual administrar-se adrenalina, anti-histamínicos e corticosteróides, apesar de não existir a certeza absoluta de que estes medicamentos sejam eficazes. A respiração pode rapidamente ficar bloqueada e é possível que, durante um ataque agudo, seja necessário colocar um tubo respiratóriona traqueia.

Alguns tratamentos podem contribuir para evitar um ataque. Por exemplo, antes de se submeter a um processo cirúrgico ou dental menor, a pessoa afectada de angioedema hereditário pode receber uma transfusão de plasma fresco para elevar a concentração de inibidor C1 no sangue. Administrar inibidor C1 purificado pode evitar ataques de angioedema hereditário, mas ainda não está disponível para uso geral. Para uma prevenção prolongada, os anabólicos esteróides orais (andrógenos) como o estanozolol ou o danazol podem fazem com que o corpo produza mais inibidor C1. Como estes fármacos podem ter efeitos secundários masculinizantes, as doses avaliam-se e controlam-se cuidadosamente quando são as mulheres a utilizá-lo.