A anomalia de DiGeorge verifica-se devido a um desenvolvimento anormal do feto. Esta doença não costuma ser hereditária e pode afectar tanto os rapazes como as meninas. As crianças nascidas com esta doença não possuem a glândula do timo, extremamente importante para o desenvolvimento normal dos linfócitos T. Sem linfócitos T não podem combater bem as infecções. As infecções recorrentes começam apenas depois do nascimento e o grau de deficiência do sistema imunitário varia consideravelmente. Por vezes o defeito é apenas parcial e a função dos linfócitos T melhora por si só.

As crianças com a anomalia de DiGeorge têm geralmente problemas cardíacos e traços fisionómicos inabituais, como orelhas de implantação baixa, uma mandíbula pequena e recuada e olhos muito separados. Dado também não terem glândulas paratiroideias, as suas concentrações de cálcio são baixas e costumam ter convulsões pouco depois de nascer.

O transplante de medula óssea pode ajudar as crianças com imunodeficiência grave. Transplantar a glândula do timo de um recém-nascido ou de um feto (fruto de um aborto espontâneo ou induzido) para uma criança com a anomalia de DiGeorge pode também revelar-se de grande ajuda. Por vezes os problemas cardíacos são piores do que os imunológicos e podem requerer cirurgia para evitar uma insuficiência cardíaca grave ou a morte. É também importante tratar as baixas concentrações de cálcio.

Doenças Congênitas por Imunodeficiência

Doenças em que as concentrações de anticorpos são baixas:

Imunodeficiência comum variável.
Deficiência selectiva de anticorpos (por exemplo, deficiência de IgA).
Hipogamaglobulinemia transitória da infância.
Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X.

Doenças em que o funcionamento dos glóbulos brancos é deficiente:
Problemas com linfócitos T

Candidíase mucocutânea crônica.
Anomalia de DiGeorge.

Problemas com os linfócitos T e os linfócitos B:

Ataxia-telangiectasia.
Imunodeficiência combinada grave.
Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Síndrome linfoproliferativa ligada ao cromossoma X.

Doenças em que a função «assassina» (killer) dos glóbulos brancos é anômala:

Síndroma de Chédiak-Higashi.
Doença granulomatosa crónica.
Deficiência leucocitária de glucose-6-fosfato desidrogenase.
Deficiência de mieloperoxidase.

Doenças em que a mobilidade dos glóbulos brancos é anormal:

Hiperimunoglobulinemia E.
Defeito de adesão leucocitária.

Doenças em que o sistema do complemento é anômalo:

Deficiência do componente 3 (C3) do complemento.
Deficiência do componente 6 (C6) do complemento.
Deficiência do componente 7 (C7) do complemento.
Deficiência do componente 8 (C8) do complemento.