O défice de alfa1-antitripsina é uma insuficiência hereditária deste enzima que pode causar uma doença hepática e pulmonar.

A alfa1-antitripsina é um enzima produzido pelo fígado que está presente na saliva, no suco duodenal, nas secreções pulmonares, lacrimais, nasais e no líquido cefalorraquidiano. Este enzima inibe a acção de outros enzimas que decompõem as proteínas. A carência de alfa1-antitripsina pode provocar que outros enzimas lesem o tecido pulmonar. A sua diminuição no sangue representa uma incapacidade do fígado para segregar o enzima e a sua retenção dentro das células hepáticas pode lesá-las e causar fibrose (cicatrizes) e cirrose.

Sintomas e Prognóstico

Até 25 % das crianças com défice de alfa1-antitripsina sofrem de cirrose e hipertensão portal e morrem antes dos 12 anos de idade. Aproximadamente outros 25 % morre aos 20 anos. Outros 25 % sofre apenas anomalias hepáticas menores e sobrevive até à idade adulta. Só os 25 % restantes não mostra evidências de progressão da doença.

O défice de alfa1-antitripsina não é usual nos adultos e embora esteja presente, pode não causar cirrose. Os adultos com esta perturbação sofrem com frequência de enfisema, uma doença pulmonar que se manifesta por uma crescente dificuldade respiratória. Em certas ocasiões pode desenvolver-se cancro hepático.

Tratamento

A terapia de substituição utilizando alfa1-antitripsina sintética demonstrou alguma eficácia, mas o transplante do fígado continua a ser o único tratamento com garantias de sucesso. A lesão hepática não costuma reaparecer no fígado transplantado, o qual produz alfa1-antitripsina.

O tratamento nos adultos em geral é dirigido à doença pulmonar, o que inclui medidas para prevenir infecções e fazer que o fumador deixe de fumar.