Esta síndrome é uma perturbação hereditária pouco frequente do tecido conjuntivo que produz alterações nos rins, nos ossos, nas articulações e unhas dos dedos das mãos.

As pessoas que têm esta síndrome carecem muitas vezes de uma ou ambas as rótulas (patelas), um dos ossos do braço (o rádio) está luxado no cotovelo e o osso pélvico tem uma forma anormal. Estas pessoas carecem ou têm um desenvolvimento fraco das unhas das mãos, apresentando concavidades e cristas. A íris dos olhos pode ter diversas cores.

A urina pode conter proteínas, em geral em quantidades pequenas e, em algumas ocasiões, sangue, o que pode levar o médico a solicitar provas da função renal. A insuficiência renal produz-se em aproximadamente 30 % das pessoas com os rins afectados. O diagnóstico confirma-se com radiografias dos ossos e uma biopsia do rim.

Habitualmente não se necessita de tratamento. Quando se desenvolve uma insuficiência renal, é precisa diálise ou transplante do rim. Em geral, oferece-se aconselhamento genético a quem quiser ter filhos. O gene que provoca esta síndrome é dominante, o que significa que os filhos de uma pessoa que sofra desta perturbação têm 50 % de probabilidades de herdar o gene defeituoso.