DOENÇAS
Perturbações Metabólicas e Congênitas do Rim: Síndrome de Alport

A síndrome de Alport (nefrite hereditária) é uma perturbação hereditária em que a função renal é insuficiente, há sangue na urina e, por vezes, acompanha-se de surdez e anomalias nos olhos.

A causa da síndrome de Alport é um gene defeituoso no cromossoma X, mas o grau de gravidade da perturbação numa pessoa que tem o gene depende de outros factores. As mulheres com o gene defeituoso num dos seus dois cromossomas X geralmente não têm sintomas, embora os rins possam ser um pouco menos eficazes que o normal. Os homens com o gene defeituoso (os homens não têm um segundo cromossoma X para compensar o defeito) em geral desenvolvem insuficiência renal entre os 20 e os 30 anos de idade. Muitas pessoas não têm outros sintomas além da presença de sangue na urina, mas esta pode conter também quantidades variáveis de proteínas, glóbulos brancos e cilindros (pequenos aglomerados de matéria) de vários tipos, visíveis ao microscópio.

A síndrome de Alport pode afectar outros órgãos além dos rins. Os problemas de audição são frequentes e em geral consistem numa incapacidade para ouvir os sons de altas frequências. Também podem produzir-se cataratas, embora sejam menos frequentes que a perda da audição. As alterações da córnea, do cristalino ou da retina por vezes causam cegueira. Outros problemas incluem alterações que afectam vários nervos (polineuropatia) e uma contagem baixa de plaquetas (trombocitopenia).

As pessoas com insuficiência renal precisam de se submeter a diálise ou a um transplante de rim. Habitualmente, oferece-se aconselhamento genético às pessoas que sofrem da síndrome de Alport e que desejem ter filhos.