A doença quística medular é uma perturbação em que se desenvolve insuficiência renal juntamente com quistos formados no mais profundo dos rins.

A doença quística medular é hereditária ou então causada por um defeito de nascença (congénito).

Os sintomas começam habitualmente antes dos 20 anos, podem ser muito variáveis e algumas pessoas não têm sintomas até muito tempo depois. O indivíduo começa a produzir quantidades excessivas de urina porque os rins não respondem à hormona antidiurética, a qual normalmente dá sinais aos rins para concentrar a urina. Isto pode causar uma excessiva quantidade de sódio que deve ser excretada, pelo que é preciso um grande consumo de líquidos e de sal (sódio). O atraso no crescimento e a evidência de uma doença nos ossos são frequentes nas crianças. Em muitas pessoas, estes problemas desenvolvem-se lentamente no decurso de vários anos e o organismo compensa-os tão bem que não se reconhecem até que a insuficiência renal já esteja muito avançada.

Os exames complementares revelam um mau funcionamento renal. As radiografias mostram que os rins são pequenos. As ecografias podem detectar quistos profundos dentro dos rins, embora por vezes possam ser demasiado pequenos para serem detectados.

A doença evolui lentamente mas é implacável. Quando se produz a insuficiência renal, é preciso a diálise ou o transplante de rim.