A doença poliquística do rim é uma perturbação hereditária em que se formam muitos quistos em ambos os rins. Os rins aumentam de tamanho, mas têm menos tecido renal funcional.

A malformação genética que causa a doença renal poliquística pode ser dominante ou recessiva. Por outras palavras, uma pessoa com esta doença ou herdou um gene dominante de pai ou de mãe, ou então dois genes recessivos, um de cada progenitor. Os que herdaram um gene dominante em geral não têm sintomas até à idade adulta, enquanto as pessoas que herdaram os dois genes recessivos desenvolvem sintomas graves da doença durante a infância.

Doença poliquística do rim

Na doença poliquística do rim, formam-se muitos quistos em ambos os rins. Os quistos aumentam de tamanho gradualmente, destruindo uma parte ou quase todo o tecido normal dos rins.

Sintomas

Nas crianças, a doença renal poliquística faz com que os rins se tornem muito grandes e o abdómen seja proeminente. Um recém-nascido gravemente afectado pode morrer pouco depois do nascimento, porque a insuficiência renal no feto comporta um fraco desenvolvimento dos pulmões. Também o fígado se vê afectado e entre os 5 e os 10 anos de idade uma criança com esta perturbação tende a desenvolver hipertensão no vaso sanguíneo que liga o intestino e o fígado (sistema porta). Na etapa final aparecem uma insuficiência hepática e uma insuficiência cardíaca.

Nos adultos, a doença poliquística renal evolui lentamente com o passar dos anos. Tipicamente, os sintomas começam no adulto jovem ou mais velho, embora por vezes a doença só seja descoberta depois da morte, ao realizar-se a autópsia. Em geral, os sintomas consistem em queixas ou dor de costas, sangue na urina, infecção e dores intensas (cólicas) causadas pelos cálculos renais. Noutros casos, podem apresentar cansaço, náuseas, pouca produção de urina e outras consequências da insuficiência renal, porque há menor quantidade de tecido renal funcionante. A infecção crónica, um problema frequente, pode agravar a insuficiência renal. Aproximadamente metade dos que sofrem de doença poliquística dos rins já têm hipertensão quando se faz o diagnóstico.

Cerca de um terço dos que sofrem de doença poliquística dos rins têm também quistos no fígado, mas estes não afectam o funcionamento hepático. Mais de 20 % das pessoas com esta doença têm dilatação dos vasos sanguíneos do cérebro e 75 % das mesmas sofrem por fim de uma hemorragia cerebral (hemorragia subaracnóidea).

Diagnóstico, prognóstico e tratamento

O médico suspeita desta doença baseando-se nos antecedentes familiares e nos sintomas. Quando a doença está num estádio avançado e os rins são muito grandes, o diagnóstico é óbvio. A ecografia e a tomografia axial computadorizada (TAC) mostram o aspecto «roído de traça» característico dos rins e do fígado em consequência dos quistos.

Mais de metade dos que sofrem desta doença desenvolvem insuficiência renal em qualquer momento da vida. O tratamento das infecções urinárias e da hipertensão arterial pode prolongar a vida. Sem diálise ou transplante de rim, a insuficiência renal é mortal.

O aconselhamento em matéria genética pode ajudar as pessoas com doença poliquística dos rins a compreender que é provável que os seus filhos herdem a afecção.