A doença de Hartnup é uma perturbação hereditária pouco frequente que tem como resultado uma erupção cutânea e alterações do cérebro porque o triptófano e outros aminoácidos não são bem absorvidos pelo intestino e quantidades excessivas destas substâncias excretam-se pela urina.

A doença de Hartnup manifesta-se quando uma pessoa herda dois genes recessivos para esta perturbação, um de cada progenitor. A perturbação afecta o modo como o organismo processa os aminoácidos, que são como os tijolos que formam as proteínas. As pessoas que sofrem esta perturbação são incapazes de converter o aminoácido triptófano na vitamina B, niacinamida. Por conseguinte, não podem absorver os aminoácidos do intestino de forma apropriada e excretam quantidades excessivas dos mesmos pela urina. Deste modo, o organismo carece das quantidades adequadas de aminoácidos.

Sintomas

Os sintomas podem ser desencadeados pela luz solar, pela febre, por medicamentos e por stress emocional ou físico. Um período de desnutrição quase sempre precede um ataque. Com a idade os ataques tornam-se progressivamente menos frequentes. Os sintomas, habitualmente, surgem esporadicamente e são causados por uma deficiência de niacinamida. Nas partes do corpo expostas ao sol desenvolve-se uma erupção cutânea. Com frequência encontram-se atraso mental, estatura baixa, dores de cabeça, andar instável e colapso ou desfalecimentos. A pessoa pode tornar-se psicologicamente perturbada.

Diagnóstico e Tratamento

Os exames complementares que são levados a cabo nas amostras de urina revelam o modelo típico de excreção anómala de aminoácidos e dos seus produtos residuais.

As pessoas com doença de Hartnup podem prevenir ataques mantendo uma boa nutrição e complementando a sua dieta com niacinamida ou niacina. Uma dieta adequada em proteínas pode superar a deficiência causada pela escassa absorção gastrointestinal e pelo excesso de excreção de aminoácidos na urina.