A síndrome de Fanconi é uma perturbação pouco frequente do funcionamento dos tubos que tem como resultado a presença de quantidades excessivas de glicose, bicarbonato, fosfatos e certos aminoácidos na urina.

A síndrome de Fanconi pode ser hereditária, ou então pode ser causada pelo uso de metais pesados ou outros agentes químicos, deficiência de vitamina D, transplante de rim, mieloma múltiplo ou amiloidose. A ingestão de tetraciclinas deterioradas (um antibiótico) também pode causar a síndrome de Fanconi.

Na síndrome de Fanconi hereditária os sintomas começam em geral durante a infância. A criança pode excretar uma grande quantidade de urina. Outros sintomas compreendem fraqueza e dor nos ossos.

Os sintomas e uma análise de sangue que mostre a acidez elevada do sangue podem induzir um médico a suspeitar da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando os exames de urina detectam elevadas concentrações de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio.

A síndrome de Fanconi não tem cura. A alta acidez do sangue (acidose) pode ser neutralizada bebendo bicarbonato de sódio. As baixas concentrações de potássio no sangue requerem o fornecimento de suplementos de potássio por via oral. A doença óssea exige um tratamento com fosfatos e suplementos de vitamina D administrados por via oral. O transplante de rim pode salvar a vida a uma criança com esta perturbação, se evoluir para a insuficiência renal.