O piruvato forma-se ao processar carbo-hidratos, gorduras e proteínas. Os problemas hereditários relacionados com o processamento do piruvato podem provocar uma ampla variedade de problemas.

O piruvato é uma fonte de energia para as mitocôndrias, componentes celulares geradoras de energia. Um problema relacionado com o metabolismo do piruvato pode perturbar a sua função, provocando qualquer variedade de sintomas, como dano muscular, atraso mental, aumento do ácido láctico, que origina um excesso de ácido no organismo (acidose) ou falhas no funcionamento de um órgão, como o coração, os pulmões, os rins ou o fígado. Tais problemas podem aparecer em qualquer momento desde a infância ao estado adulto. O exercício físico, as infecções ou o consumo de álcool podem piorar os sintomas, provocando acidose láctica grave, com cãibras musculares e debilidade.

A carência do complexo piruvatodesidrogenase, grupo de enzimas necessários para processar o piruvato, origina valores insuficientes de acetilcoenzima A, um elemento essencial para a produção de energia. Os sintomas principais podem ser atividade muscular lenta, coordenação escassa e problemas de equilíbrio graves que praticamente impedem de andar. Além disso, também podem surgir ataques, atraso mental e deficiências cerebrais. Este problema não tem cura, mas uma alimentação com alto teor de gorduras é útil para certos doentes.

A ausência do enzima piruvatocarboxilase interfere ou obstrui a produção de glicose no organismo. O ácido láctico e as acetonas acumulam-se no sangue, provocando náuseas e vómitos. Esta doença é frequentemente mortal. A síntese de aminoácidos, componentes básicos das proteínas, também depende deste enzima. Quando este falta, a produção de neurotransmissores (substâncias que transmitem impulsos nervosos) vê-se reduzida, derivando numa variedade de sintomas neurológicos, incluindo o atraso mental grave. Os baixos valores de açúcar (hipoglicemia) e o aumento de ácidos no sangue (acidose) podem ser aliviados mediante a ingestão de alimentos ricos em hidratos de carbono, mas não existe nenhum meio de repor a ausência de neurotransmissores nos sintomas neurológicos. Uma alimentação restringida em proteínas pode ser útil em algumas pessoas com doença mais ligeira.