Os hidratos de carbono são açúcares. Muitos destes açúcares, além das conhecidas glicose, sacarose e frutose, encontram-se presentes nos alimentos. Alguns, como a sacarose, devem ser processados (metabolizados) por enzimas do organismo antes que possam ser utilizados como fonte de energia. Se os enzimas necessários para os processar não estiverem presentes, estes açúcares podem acumular-se, provocando problemas.

A galactosemia (valor elevado de galactose no sangue) é habitualmente provocada pela falta de galactose 1-fosfatouridiltransferase, um dos enzimas necessários para a metabolizar. Este problema surge desde o nascimento.

Um em cada 50 000 ou 70 000 bebês nasce sem este enzima. O recém-nascido parece normal ao princípio, mas ao fim de alguns dias ou semanas começa com perda de apetite e vómitos, além de icterícia e um crescimento anormal. O fígado aumenta de tamanho, aparecem quantidades excessivas de proteína e aminoácidos na urina, os tecidos inflamam-se e o corpo retém água. Se o tratamento se atrasar, as crianças afectadas apresentam uma estatura baixa, sofrem atraso mental e podem sofrer de cataratas. Na maioria dos casos desconhece-se a causa destes sintomas.

Presume-se que a galactosemia existe quando as análises de laboratório detectam galactose e galactose 1-fosfato na urina. O diagnóstico é confirmado pela ausência de galactose 1-fosfatouridiltranferase nas células do sangue e do fígado. Se o médico ou os pais apresentam, com preocupação, a possibilidade de galactosemia porque um familiar sofreu deste problema, esta pode ser diagnosticada ao nascer mediante uma análise ao sangue.

O leite e os produtos lácteos, fontes de galactose, devem ser eliminados completamente da dieta da criança afectada. A galactose também se encontra em algumas frutas, verduras e produtos do mar, tais como algas marinhas, que também devem ser evitados. No entanto, ainda não se sabe se as pequenas quantidades presentes nestes alimentos podem provocar problemas a longo prazo.

Uma mulher portadora de um gene que provoque este problema deve eliminar completamente a galactose da sua alimentação durante a gravidez. Se tiver um valor elevado de galactose, esta pode passar para o feto e provocar-lhe cataratas. As pessoas que tenham este problema devem restringir a ingestão de galactose durante toda a sua vida.

Se a galactosemia for adequadamente tratada, a maioria das crianças não sofre atrasos mentais. No entanto, o coeficiente de inteligência (CI) da criança afectada é mais baixo do que o dos seus irmãos e, frequentemente, tem dificuldade em falar.

As crianças têm muitas vezes um mau funcionamento (disfunção) ovárico durante a puberdade e durante a idade adulta e só algumas são capazes de conceber naturalmente.

As doenças por armazenamento de glicogênio (glicogenose) são um grupo de problemas hereditários provocados pela ausência de um ou mais dos enzimas necessários para converter o açúcar na sua forma de armazenamento, o glicogênio, ou para o converter novamente em glicose e ser utilizado como energia. Nas doenças relacionadas com o armazenamento de glicogênio, são depositados diferentes tipos ou quantidades anormais de glicogênio nos tecidos do organismo, principalmente no fígado.

Os sintomas são provocados pela acumulação de glicogênio ou seus derivados, ou então pela incapacidade de produzir glicose quando é solicitada. A idade em que se manifestam os sintomas e a gravidade dos mesmos variam consideravelmente de uma doença para a outra, devido ao facto de diferentes enzimas serem afectados em cada uma delas.

O diagnóstico faz-se examinando uma amostra de tecido, normalmente muscular ou hepático, que determina a falta de um enzima específico.

O tratamento depende do tipo de doença de armazenamento de glicogênio. Para muitas pessoas, a ingestão de várias refeições ricas em hidratos de carbono por dia facilita a prevenção de baixos valores de açúcar no sangue (glicemia). Para algumas crianças, a maisena crua de 4 em 4 ou de 6 em 6 horas durante o dia também pode aliviar o problema. Por vezes são administradas soluções de hidrato de carbono durante toda a noite, através de uma sonda que chega ao estômago.

As doenças de armazenamento de glicogênio têm tendência para provocar a formação de ácido úrico, um produto residual que pode provocar gota e cálculos renais (no rim). Muitas vezes é necessário um tratamento com medicamentos para evitar a sua acumulação. Em alguns tipos de doença de armazenamento de glicogênio, as crianças devem limitar a sua actividade física para reduzir as cãibras musculares.

A intolerância hereditária de frutose é um problema hereditário pelo qual o organismo não pode utilizar a frutose devido à ausência do enzima fosfofrutoaldolase. Em consequência, a frutose 1-fosfato, derivado da frutose, aumenta no organismo, interferindo na formação de glicogênio e na sua conversão em glicose para ser utilizada como energia.

Ao ingerir quantidades significativas de frutose ou de sacarose (açúcar de mesa), esta fragmenta-se no organismo, originando frutose e produzindo valores escassos de açúcar no sangue (hipoglicemia), além de suor, tremores involuntários, confusão, náuseas e vómitos; por vezes, dor abdominal, convulsões e estados de coma. A lesão renal e hepática e a deterioração mental podem produzir-se se a pessoa continuar a ingerir alimentos que contenham frutose.

O diagnóstico confirma-se examinando uma amostra de tecido hepático, com o qual se determina a falta do referido enzima. Os médicos também avaliam a resposta do organismo à administração de frutose e de glicose por via endovenosa. Os portadores (pessoas que têm um gene para um problema mas não sofrem dele) podem ser identificados mediante uma análise de ADN (material genético) comparado com o de quem sofre desta doença e também com o de quem não sofre dela.

O tratamento compreende a exclusão de frutose (normalmente presente em frutas doces), sacarose e sorbitol (substituto do açúcar) da dieta. Os quadros (ataques) de hipoglicemia tratam-se com comprimidos de glicose, um elemento que quem tem intolerância hereditária à frutose deve trazer sempre consigo.

A frutosúria é um quadro indemne pelo qual a frutose é excretada na urina. É causada por uma deficiência hereditária do enzima frutocinase. Uma em cada 130 000 pessoas, na população geral, sofre desta afecção. A doença não provoca nenhum sintoma, mas o elevado valor de frutose no sangue e na urina pode conduzir a um diagnóstico errado de diabetes mellitus. Não é necessário tratamento.

A pentosúria é uma doença inócua, caracterizada pela excreção de xilulose na urina, devida à ausência do enzima necessário para processar este açúcar.

Esta afecção produz-se, quase exclusivamente, na população judaica (a título informativo, nos Estados Unidos, 1 em cada 2500 judeus sofre dela). A pentosúria não provoca problemas, mas a presença de xilulose na urina pode conduzir a um diagnóstico errado de diabetes mellitus. Tão-pouco é necessário tratamento.